1 октября – ИА SM.News. В России запущена программа генетических исследований, которая позволяет выявлять носительство патогенных вариантов генов, связанных с пятью моногенными наследственными заболеваниями. Данная инициатива в первую очередь ориентирована на пары, планирующие рождение ребенка, и желающие заранее оценить возможные генетические риски. Как сообщают Kemerovo.Sm.News, в программу включены тесты на носительство генетических вариантов, ассоциированных со спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью.
Зачем нужен преконцепционный скрининг? Моногенные заболевания возникают вследствие изменений в отдельных генах. Важно отметить, что иногда человек может быть носителем патогенного варианта и не проявлять никаких симптомов заболевания. Именно на выявление таких случаев и направлен преконцепционный скрининг, который проводится до наступления беременности. Это позволяет будущим родителям получить дополнительную информацию о возможных наследственных рисках.
Если у одного или обоих партнеров обнаруживаются определенные варианты, результаты можно обсудить с врачом-генетиком. Специалист сможет оценить конкретную ситуацию и при необходимости предоставить информацию о доступных вариантах дальнейшего обследования и планирования семьи. При этом положительный результат теста на носительство сам по себе не является гарантией того, что заболевание обязательно проявится у будущего ребенка. Значение результата зависит от конкретного заболевания, характера выявленного варианта и генетических данных обоих родителей.
Какие заболевания входят в программу? В программу включены пять наследственных патологий:
- Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны, проявления которого могут варьироваться по тяжести.
- Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с нарушением работы белка CFTR, которое затрагивает, в частности, дыхательную и пищеварительную системы.
- Фенилкетонурия — заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина. Без своевременного выявления и лечения оно может привести к серьезным последствиям для нервной системы.
- Галактоземия — нарушение обмена галактозы, при котором организм не может нормально перерабатывать определенные компоненты молочного сахара.
- Наследственная тугоухость — группа генетически обусловленных нарушений слуха, имеющих различные механизмы и варианты наследования.
Как технически проводятся исследования? Программа состоит из двух отдельных исследований. Для выявления вариантов, связанных со СМА, используется специальная тест-система. Вторая панель, названная «Моноген-скрин», охватывает одновременно четыре заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и наследственную тугоухость.
Исследования проводятся методом ПЦР в реальном времени. Для муковисцидоза проверяются 15 наиболее распространенных вариантов, для фенилкетонурии — 11, для галактоземии — три, а для наследственной тугоухости — один вариант. Важно отметить, что такая панель не является проверкой абсолютно всех возможных генетических причин указанных заболеваний. Отрицательный результат снижает вероятность носительства исследованных вариантов, но не исключает наличие других, которые данный тест не определяет.
Чем такой подход отличается от обычной генетической диагностики? Молекулярно-генетические исследования уже давно применяются в медицине, однако их чаще всего назначают при наличии конкретных показаний. Например, обследование может потребоваться, если есть подозрение на наследственное заболевание, соответствующий семейный анамнез или для уточнения генетических рисков при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.
Преконцепционный скрининг, в свою очередь, ориентирован не на поиск причины уже имеющегося заболевания, а на оценку носительства определенных генетических вариантов у людей до беременности. Такой подход предоставляет будущим родителям возможность получить дополнительную информацию еще на этапе планирования семьи. Интерпретировать результаты желательно вместе со специалистом, поскольку значение обнаруженного варианта зависит от конкретного заболевания и семейной ситуации.
Генетическая диагностика развивается и в других направлениях. В последние годы в России расширяются возможности генетических исследований, связанных с беременностью и вспомогательными репродуктивными технологиями. В 2026 году Минздрав утвердил перечень государственных медицинских организаций, обладающих необходимыми лицензиями для проведения отдельных видов лабораторно-генетических исследований, включая неинвазивное пренатальное тестирование и предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.
Таким образом, преконцепционный скрининг становится еще одним инструментом оценки наследственных рисков до наступления беременности. При этом генетическое тестирование не заменяет консультацию врача и не позволяет предсказать здоровье будущего ребенка исключительно по одному анализу.